Apa itu hemofilia dan bagaimana mengatasinya?

2024 Pengarang: Malcolm Clapton | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 04:00

Mimisan dan sering memar dapat terjadi karena kelainan darah.

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan genetik di mana pembekuan darah seseorang terganggu. Ini karena kegagalan dalam sintesis protein tertentu, atau faktor pembekuan. Para ilmuwan menomori mereka dengan angka Romawi dari I hingga XII. Penyakit ini terjadi hanya karena kurangnya dua faktor spesifik, oleh karena itu, ada dua jenis hemofilia Hemofilia / US. Perpustakaan Kedokteran Nasional:

• A - dalam darah kurang dari 50% dari norma faktor VIII;
• B - kandungan faktor IX di bawah 50%.

Dari mana asal hemofilia?

Biasanya diwariskan oleh Hemophilia / Mayo Clinic melalui kromosom seks, yaitu XX pada wanita dan XY pada pria. Anak laki-laki menerima Y dari ayahnya, dan X dari ibunya. Anak perempuan dari kedua orang tuanya - dua kromosom X. Gen hemofilia yang rusak ada pada satu kromosom X tetapi ditekan di sisi lain. Karena itu, pada wanita, penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya, tetapi ibu dapat menularkannya kepada putranya.

Pada sekitar 30% orang, hemofilia adalah hasil dari mutasi spontan dari gen Hemofilia / Mayo Clinic, bukan keturunan. Bentuk penyakit yang didapat, yang muncul karena gangguan kekebalan, bahkan lebih jarang terjadi. Mereka dapat diprovokasi oleh:

• kehamilan;
• penyakit autoimun;
• kanker;
• sklerosis ganda.

Apa saja gejala hemofilia?

Manifestasi penyakit tergantung pada Hemofilia / Mayo Clinic, berapa banyak faktor pembekuan VIII atau IX yang kurang. Gejala utamanya adalah pendarahan luar biasa berat atau tiba-tiba yang sangat sulit dihentikan. Itu dapat muncul dalam kasus-kasus berikut:

• karena sayatan, pembedahan, atau pencabutan gigi;
• sebagai akibat dari pukulan ke jaringan lunak;
• setelah vaksinasi.

Terkadang ada pendarahan tiba-tiba di persendian, karena itu sangat menyakitkan dan tidak bergerak dengan baik. Beberapa orang mungkin memiliki darah dalam urin dan tinja mereka. Dan anak-anak kecil dengan hemofilia seringkali sangat mudah tersinggung.

Mengapa hemofilia berbahaya?

Ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa. Ini biasanya Klinik Hemofilia / Mayo:

• Pendarahan otak. Sakit kepala parah, muntah, kantuk atau lesu, kejang muncul; penglihatan ganda. Terkadang seseorang kehilangan kesadaran.
• Pendarahan otot yang dalam. Darah terkumpul di antara lapisan otot dan menekan saraf, yang dapat membuat anggota tubuh Anda mati rasa atau sakit.
• Kerusakan sendi. Mereka akan sering mengumpulkan darah, yang akan menyebabkan penghancuran tulang rawan dan perkembangan radang sendi. Dalam beberapa kasus, kista Hemofilia A / Medscape mungkin muncul. Deformasi ireversibel secara bertahap terjadi, dan sambungan berhenti bergerak.

Juga, hemofilia terkadang membutuhkan transfusi darah. Hal ini meningkatkan risiko tertular HIV dan infeksi virus lainnya.

Bagaimana hemofilia didiagnosis?

Biasanya, gejala pertama sudah muncul di masa kanak-kanak. Tetapi jika seseorang mengetahui bahwa laki-laki dalam keluarganya menderita hemofilia, maka ia dapat beralih ke terapis untuk pemeriksaan. Untuk mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis, dokter akan meresepkan Diagnosis Hemofilia / Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit:

• Analisis darah umum. Periksa kadar hemoglobin, trombosit dan jumlah sel darah merah.
• Waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT). Indikator diukur dalam hitungan detik dan mencerminkan seberapa cepat pembekuan darah. Dengan kekurangan faktor pembekuan VIII, IX, XI dan XII, APTT menjadi lebih dari normal.
• waktu protrombin. Ini juga menunjukkan seberapa cepat darah membeku, tetapi mencerminkan konsentrasi faktor koagulasi I, II, V, VII dan X. Oleh karena itu, pada penderita hemofilia, tes ini normal, dan dilakukan untuk menemukan semua kemungkinan penyebab perdarahan.
• Fibrinogen. Protein ini merupakan faktor koagulasi I dan bertanggung jawab untuk pembentukan bekuan darah. Pada hemofilia, tes tidak menyimpang dari norma, dan jika tingkat fibrinogen berubah, dokter akan mencurigai adanya penyakit lain.
• Studi faktor koagulasi. Analisis menunjukkan tingkat faktor VIII dan IX dalam darah dan mencerminkan jenis dan tingkat keparahan penyakit.

Bagaimana pengobatan hemofilia?

Tidak mungkin untuk menyingkirkan penyakit ini, tetapi untuk menghindari komplikasi, dokter meresepkan perawatan suportif. Ini harus meningkatkan pembekuan darah. Untuk melakukan ini, gunakan Klinik Hemofilia / Mayo:

• Faktor pembekuan. Protein yang diperoleh dari darah yang disumbangkan atau disintesis di laboratorium, yang diberikan sesuai jadwal kepada pasien hemofilia.
• Hormon desmopresin. Dalam bentuk penyakit yang ringan, ia merangsang sintesis protein koagulasinya sendiri.
• Sealant fibrin. Mereka diterapkan pada luka dan luka untuk menghentikan pendarahan.
• Obat pembekuan. Mereka membantu mencegah pemecahan bekuan darah.

Jika persendian Anda rusak, dokter akan meresepkan terapi fisik. Dan jika ada pendarahan internal yang parah, maka pembedahan mungkin diperlukan.

Juga, semua penderita hemofilia disarankan untuk divaksinasi hepatitis A dan B untuk mengurangi kemungkinan infeksi melalui transfusi darah.

Bagaimana hidup dengan hemofilia

Untuk mengurangi risiko yang berhubungan dengan penyakit, dokter merekomendasikan Hemophilia / Mayo Clinic:

• Pilih olahraga yang tepat. Hindari aktivitas traumatis seperti seni bela diri, hoki, atau sepak bola. Berenang, bersepeda, atau berjalan kaki dapat membantu memperkuat otot dan persendian.
• Jangan minum obat tertentu. Beberapa obat pereda nyeri yang dijual bebas dapat mengencerkan darah dan dapat memperburuk pendarahan. Untuk alasan yang sama, antikoagulan berbahaya. Karena itu, lebih baik minum obat setelah berkonsultasi dengan dokter.
• Jaga kesehatan rongga mulut. Disarankan agar Anda mengunjungi dokter gigi secara teratur dan merawat gigi Anda tepat waktu untuk menghindari pencabutannya. Operasi semacam itu akan menyebabkan pendarahan hebat.
• Belajarlah untuk menghentikan pendarahan kecil. Untuk melakukan ini, Anda perlu menekan luka atau membalutnya dengan ketat. Dinginkan luka dengan kompres es.

Jika seorang anak didiagnosis menderita hemofilia, orang tua dapat memakai bantalan lutut dan siku untuk mencegah jatuh dan pendarahan sendi. Dan di rumah lebih baik melepas furnitur dengan sudut tajam.