Apa itu cystic fibrosis dan bagaimana menjalaninya

2024 Pengarang: Malcolm Clapton | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 04:00

Penyakit mematikan ini bisa luput dari perhatian hingga dewasa.

Menurut statistik dunia mucoviscidosis (GAMBAR KLINIS, DIAGNOSIS, PENGOBATAN, REHABILITASI, DISPENSERISASI), satu bayi baru lahir dari setiap 2-4, 5 ribu menderita cystic fibrosis. Sebelumnya, ini adalah vonis: bayi seperti itu, biasanya, meninggal pada masa kanak-kanak. Namun, hari ini, berkat kemajuan kedokteran, orang-orang seperti itu dapat menjalani kehidupan yang memuaskan.

Inilah yang perlu Anda ketahui tentang penyakit berbahaya dan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikendalikan ini.

Apa itu cystic fibrosis dan dari mana asalnya?

Fibrosis Kistik Tentang Fibrosis Kistik (dari kata Latin "lendir" - lendir dan "kental" - kental) adalah kelainan bawaan di mana tubuh memproduksi lendir yang terlalu kental dan lengket.

Secara umum, sekresi lendir diperlukan untuk Fibrosis Kistik: mereka mencuci organ dan jaringan, mencegahnya mengering dan menghilangkan bakteri patogen. Karena itu, lendir yang sehat seperti minyak zaitun - encer, licin, mengalir. Tetapi dengan cystic fibrosis, konsistensinya terganggu.

Intinya adalah pada protein spesifik CFTR, yang terlibat dalam produksi keringat, cairan pencernaan, dan lendir. Salah satu tugas protein ini adalah memindahkan ion natrium dan klor (ini adalah komponen garam) ke permukaan sel epitel yang melapisi organ dan jaringan tubuh manusia. Komponen garam ini menarik air ke sel, dan, pada gilirannya, mengendurkan lendir, menyediakannya dengan fluiditas yang diperlukan. Ini adalah bagaimana protein CFTR berfungsi secara normal.

Namun, karena kelainan bawaan pada salah satu gen, kerja CFTR bisa terganggu. Kelembaban tidak cukup, dan lendir yang dihasilkan oleh kelenjar endokrin menjadi terlalu kental.

Mengapa cystic fibrosis berbahaya?

Lendir yang kental dan lengket menyumbat berbagai saluran di organ dalam, menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Paling sering, paru-paru terpengaruh. Kemacetan lendir di saluran udara membuat sulit bernapas. Tubuh tidak menerima oksigen yang cukup, itulah sebabnya kelemahan terus-menerus terjadi, anak tidak tumbuh dan berkembang dengan baik. Selain itu, bakteri patogen mudah tertahan dan berkembang biak dalam lendir kental. Konsekuensi dari ini adalah seringnya pneumonia dan penyakit lain pada saluran pernapasan, fibrosis jaringan paru-paru, kegagalan pernapasan.

Lendir menumpuk di pankreas. Organ ini menghasilkan berbagai enzim yang diperlukan untuk pencernaan, tetapi saluran yang tersumbat mencegahnya mencapai usus. Akibatnya, enzim mulai mencerna pankreas itu sendiri. Kista dan bekas luka muncul di kelenjar (fibrosis; sebenarnya, itulah nama kedua cystic fibrosis - cystic fibrosis). Pencernaan terganggu, yang juga menyebabkan perlambatan perkembangan dan pertumbuhan.

Di hati, lendir kental dapat menyumbat saluran empedu, dengan konsekuensi seperti penyakit kuning, batu empedu, dan sirosis.

Pada pria, saluran mani tersumbat, yang berarti bahwa seseorang dengan cystic fibrosis kehilangan kesempatan untuk memiliki anak.

Fibrosis kistik tidak selalu mempengaruhi semua organ ini. Ini hanya terjadi pada kasus yang paling parah. Seringkali, penyakit ini hanya mempengaruhi sistem pernapasan atau pencernaan. Dan kadang-kadang bahkan hilang dalam bentuk yang begitu terang dan buram sehingga seseorang bahkan tidak tahu tentang penyakitnya. Sampai Fibrosis Kistik matang dan mengalami gejala yang memburuk.

Apa saja gejala cystic fibrosis?

Terkadang penyakitnya jelas. Jadi, setiap bayi cystic fibrosis kelima yang menderita cystic fibrosis lahir dengan gejala obstruksi usus. Ini terjadi karena fakta bahwa kotoran asli yang terlalu kental (mekonium) menyumbat lumen usus. Ini adalah tanda kuat yang membantu untuk mencurigai dan mendiagnosis cystic fibrosis.

Tetapi dalam beberapa kasus, kegagalan genetik membuat dirinya tidak terasa jelas dan manifestasinya dapat dikacaukan dengan tanda-tanda kondisi lain yang kurang berbahaya. Misalnya, salah satu gejala tidak langsung adalah rasa asin yang kuat pada kulit, yang muncul karena pembuangan ion klorin dan natrium yang buruk.

Orang tua dari anak-anak yang menderita cystic fibrosis sering menyebutkan Cystic Fibrosis, bahwa bahkan sebelum diagnosis dibuat, mereka memperhatikan salinitas yang tidak biasa pada kulit bayi saat berciuman.

Tanda-tanda lain dari Cystic Fibrosis tergantung pada sistem tubuh mana yang paling terpengaruh oleh cystic fibrosis.

Gejala pernapasan

• Batuk teratur yang tidak berhubungan dengan pilek dengan produksi sputum.
• Nafas serak.
• Hidung tersumbat terus menerus.
• Sinusitis berulang (radang sinus).
• Infeksi paru-paru yang sering.
• Sesak napas, peningkatan kelelahan selama permainan aktif dan latihan fisik.

Gejala pencernaan

• Sembelit kronis.
• Kasus kembung yang sering berulang.
• Kotoran berminyak, berbau busuk.
• Pertambahan tinggi dan berat badan yang buruk.

Apa yang harus dilakukan jika Anda mencurigai cystic fibrosis?

Segera temui dokter anak atau dokter Anda. Ini sangat penting jika seseorang dalam keluarga Anda pernah didiagnosis dengan kelainan genetik ini.

Fibrosis kistik adalah fibrosis kistik yang paling umum: definisi, kriteria diagnostik, terapi, penyakit keturunan di antara orang bule.

Dokter akan melakukan pemeriksaan, melihat riwayat kesehatan, menanyakan gejalanya dan, jika perlu, menawarkan untuk melakukan beberapa tes. Paling sering, ini adalah analisis keringat: ini membantu menentukan peningkatan kandungan ion klorin dan natrium. Sebuah studi genetik molekuler yang lebih kompleks juga sedang dilakukan, yang dapat mengkonfirmasi atau menyangkal pemecahan gen yang terkait dengan kerja protein CFTR.

Jika cystic fibrosis terdeteksi, pasien akan dirujuk ke pulmonologist, gastroenterologist atau dokter spesialis lainnya.

Cara Mengobati Fibrosis Kistik

Sayangnya, pengobatan modern tidak dapat mengobati kerusakan genetik. Tetapi ada cara untuk meredakan gejala, mengurangi risiko komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup Anda secara keseluruhan.

Orang dengan cystic fibrosis, dengan terapi yang tepat, bertahan Cystic Fibrosis hingga 40-50 tahun.

Biasanya, pengobatan simtomatik meliputi:

• Minum mukolitik - obat-obatan yang mengencerkan lendir.
• Terapi antibiotik. Ini membantu untuk mengatasi infeksi bakteri yang muncul karena lendir yang tergenang.
• Mengambil enzim pankreas untuk meningkatkan pencernaan.
• Penggunaan obat-obatan yang melunakkan feses. Mereka diperlukan untuk mencegah sembelit atau obstruksi usus.
• Mengkonsumsi obat anti inflamasi yang membantu meredakan pembengkakan pada saluran udara di paru-paru.

Selain itu, dokter akan meresepkan diet berkalori tinggi khusus yang diperlukan untuk meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan, dan akan merekomendasikan latihan pernapasan secara teratur untuk melonggarkan lendir.

Pada kasus yang parah, pasien mungkin memerlukan terapi oksigen, pemberian makanan melalui selang, dan operasi besar yang terkait dengan kerusakan paru-paru atau transplantasi hati.

Bisakah cystic fibrosis dicegah?

Sayangnya tidak ada. Ini adalah kelainan genetik yang dapat terjadi jika ayah dan ibu dari anak (harus keduanya!) Adalah pembawa gen cacat yang terkait dengan tidak berfungsinya protein CFTR. Omong-omong, ada banyak pembawa: misalnya, di AS setiap 29 Carrier Testing untuk Cystic Fibrosis orang yang termasuk ras Kaukasia.

Tetapi bahkan dua pembawa dapat memiliki anak yang sehat sempurna. Risiko cystic fibrosis didistribusikan sebagai berikut:

• setiap anak keempat (25%) yang lahir dari carrier akan mengalami kelainan;
• setiap anak kedua (50%) akan menjadi pembawa gen yang rusak dan selanjutnya akan dapat menularkannya kepada anak-anaknya sendiri, tetapi dia sendiri tidak akan memiliki gejala cystic fibrosis;
• setiap anak keempat (25%) tidak akan mengalami kelainan dan tidak akan menjadi karier.

Tidak mungkin tertular penyakit ini. Dan tidak ada yang bisa disalahkan untuk itu. Baik usia, maupun cara hidup ibu dan ayah, maupun kebiasaan buruk atau keadaan eksternal mereka, seperti ekologi atau stres, tidak menjadi masalah. Peran hanya dimainkan oleh gen, kombinasi dramatis yang mungkin tidak disadari oleh orang tua sendiri.

Jika Anda ingin melakukan pendekatan keluarga berencana secara bertanggung jawab, tes genetik dapat dilakukan sebelum pembuahan untuk membantu mengidentifikasi cacat. Tapi ini adalah pertanyaan yang sulit secara psikologis untuk Cystic Fibrosis.

Bagaimana jika analisis menunjukkan bahwa kedua pasangan adalah pembawa? Menolak untuk memiliki anak sama sekali? Memutuskan untuk hamil untuk mengakhiri kehamilan jika embrio ditemukan memiliki kelainan genetik? Mengambil risiko dan melahirkan apa pun yang terjadi, mengetahui kemungkinan konsekuensinya? Para dokter tidak memiliki jawaban untuk hari ini. Setiap calon orang tua harus membuat keputusan sendiri.