Apa itu analisis genetik dan siapa yang membutuhkannya

2024 Pengarang: Malcolm Clapton | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 04:00

Dalam beberapa kasus, hanya dia yang akan membantu untuk pulih.

Tes DNA dikaitkan terutama dengan tes paternitas. Nah, atau dengan penangkapan penjahat yang secara tidak sengaja meninggalkan materi genetik mereka kepada kriminolog. Bahkan, jangkauan aplikasi analisis genetik jauh lebih luas.

Apa itu analisis genetik?

Untuk mengetahuinya, mari kita mulai dengan DNA. Asam deoksiribonukleat (ini adalah nama lengkapnya) adalah makromolekul dengan informasi tentang bagaimana, kapan dan dalam jumlah berapa protein dari mana organisme tertentu dibangun akan diproduksi. Itu terlihat seperti spiral ganda, seperti tangga spiral.

Gen adalah bagian DNA di mana data tentang sifat-sifat keturunan tertentu dienkripsi. Secara kasar, mereka mencatat berapa banyak dan protein apa yang akan digunakan untuk membuat sifat ini atau itu. Genlah yang menentukan tinggi, bentuk telinga dan hidung, warna kulit, mata, rambut, dan tanda-tanda eksternal lainnya, serta kecenderungan penyakit tertentu dan bahkan sifat-sifat karena struktur otak.

Diyakini bahwa analisis genetik (tes DNA) adalah penguraian kode DNA orang tertentu. Tapi ini sedikit berbeda. Tujuan utamanya bukanlah decoding melainkan interpretasi hasil Pengujian Genetik. Artinya, DNA Anda diisolasi, dibandingkan dengan referensi dan mencari penyimpangan – mutasi pada gen tertentu.

Mutasi memberi tahu Anda bagaimana kesehatan Anda berbeda (atau akan berbeda dengan usia) dari referensi, dan juga berfungsi sebagai pengidentifikasi kepribadian.

Tidak ada orang lain di planet ini yang memiliki kombinasi gen normal dan bermutasi seperti Anda. Ini seperti sidik jari, hanya saja jauh lebih keren dan lebih akurat.

Seperti inilah teorinya. Namun, dalam praktiknya, analisis genetik memungkinkan untuk menentukan lebih dari 2.000 parameter dan kondisi. Tetapi paling sering analisis digunakan dalam beberapa kasus Pengujian Genetik: Bagaimana Digunakan untuk Perawatan Kesehatan.

Bagaimana tes DNA dapat membantu jika Anda sakit atau takut sakit?

Pemilihan obat yang paling efektif

Analisis ini disebut pengujian farmakogenetik. Ini memungkinkan Anda untuk mengetahui obat mana yang paling cocok dengan DNA Anda.

Mungkin ternyata obat biasa hampir tidak berpengaruh pada Anda, dan obat langka, yang digunakan dalam 5-10% kasus, ternyata menjadi obat mujarab. Atau, misalkan ada obat yang sangat manjur, tapi dengan efek samping yang serius. Dalam hal ini, analisis genetik akan membantu menentukan seberapa jelas efek sampingnya pada Anda dan apakah Anda dapat minum obat.

Pengujian farmakogenetik sudah digunakan saat ini dalam pengobatan jenis kanker tertentu.

Mengidentifikasi penyebab penyakit yang ada

Misalnya, Anda memiliki penyakit kronis, tetapi dokter tidak dapat menentukan pemicunya dengan cara apa pun, dan karena itu tidak memahami cara merawat Anda. Tes genetik memungkinkan untuk mencari penyebab penyakit dalam gen. Jika ternyata hal itu benar-benar ada di DNA, dokter akan bisa mengklarifikasi diagnosis dan menyesuaikan pengobatannya.

Pencegahan penyakit yang memiliki kecenderungan

Ada penyakit keluarga seperti diabetes mellitus, penyakit jantung koroner, dan berbagai jenis kanker. Jika di antara kerabat dekat atau jauh Anda setidaknya ada beberapa orang dengan manifestasi keturunan yang serupa, Anda memerlukan tes genetik.

Ini akan membantu Anda menentukan seberapa besar risiko Anda sakit. Jika kecenderungan ditemukan, Anda, dengan bantuan dokter Anda, dapat menyesuaikan gaya hidup Anda untuk menunda sebanyak mungkin atau mencegah timbulnya gejala.

Bagaimana tes genetik dapat membantu jika Anda khawatir tentang kesehatan anak-anak di masa depan?

Memeriksa kompatibilitas gen ibu dan ayah bahkan sebelum pembuahan

Studi semacam itu diperlukan jika sudah ada kasus penyakit keturunan dalam keluarga seorang wanita atau pria. Tes ini membantu mengidentifikasi mutasi gen, serta memprediksi seberapa tinggi risiko kelainan bawaan pada anak.

Diagnostik prenatal untuk dugaan patologi kongenital

Tes yang sama memungkinkan Anda untuk mengklarifikasi jenis kelamin bayi yang belum lahir dan memastikan ayah. Sebelumnya, analisis serupa dilakukan dengan mengambil sedikit cairan ketuban atau sepotong jaringan janin. Dia berbahaya karena dia bisa memicu keguguran. Saat ini, DNA embrio telah belajar untuk diisolasi dari darah ibu.

tes bayi tabung

Ini membantu untuk mengetahui apakah embrio membawa gen yang dapat menyebabkan penyakit serius tertentu pada bayi yang belum lahir. Fertilisasi in vitro hanya dilakukan dengan embrio yang sehat.

Skrining bayi baru lahir

Hal ini dilakukan satu sampai dua hari setelah lahir untuk mengetahui apakah bayi memiliki kelainan bawaan yang dapat menyebabkan masalah kesehatan dan perkembangan. Ini adalah prosedur pengujian genetik wajib di rumah sakit bersalin AS.

Bagaimana tes DNA dapat membantu jika Anda ingin mengetahui asal-usul Anda sendiri dan mencari kerabat

Dengan bantuan tes DNA, Anda dapat mengklarifikasi apa yang disebut kelompok leluhur - untuk mengetahui dari bagian dunia mana keluarga Anda berasal.

Selain itu, sudah ada database genetik yang mengkhususkan diri dalam analisis DNA komersial. Anda mengirimkan materi genetik Anda (biasanya tentang air liur) dan sebagai imbalannya Anda menerima informasi terperinci tentang asal usul keluarga Anda.

Sebagai bonus, sebagai aturan, ada kontak orang-orang yang profil DNA-nya sangat mirip dengan Anda. Ini berarti bahwa orang-orang seperti itu mungkin menjadi kerabat Anda - saudara laki-laki dan perempuan di suku ke-n. Terserah Anda untuk menghubungi mereka atau tidak. Hal utama adalah Anda akan memiliki kesempatan seperti itu.

Apa yang diperlukan untuk melakukan analisis genetik

Sebelumnya, tes DNA membutuhkan sejumlah besar materi genetik segar - darah atau jaringan. Tetapi hari ini prosedurnya telah sangat disederhanakan.

Para ilmuwan telah belajar bagaimana mengisolasi sampel air liur sebagai sumber DNA untuk genotipe throughput tinggi: cara yang dapat diterima dan memadai dalam peningkatan estimasi risiko di seluruh DNA diagnostik mamografi, yang cukup untuk pengujian penuh, bahkan dari air liur. Oleh karena itu, cukup sering meludah di kotak yang disarankan oleh ahli genetika.

Dan, tentu saja, Anda membutuhkan uang. Biaya analisis genetik komersial di Federasi Rusia mulai dari $ 200. Tetapi jika tes diperlukan untuk alasan medis, Anda dapat meminta rujukan dari dokter Anda untuk analisis gratis di bawah polis asuransi kesehatan wajib.