Apa itu fenilketonuria dan dapatkah disembuhkan?

2024 Pengarang: Malcolm Clapton | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 04:00

Diet khusus akan membantu menghindari konsekuensi penyakit.

Apa itu fenilketonuria?

Fenilketonuria Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan bawaan langka di mana asam amino fenilalanin tidak dapat diserap oleh anak. Itu tetap dalam darah dan bertindak sebagai racun pada sistem saraf.

Fenilketonuria diwarisi oleh Fenilketonuria secara resesif autosomal. Ini berarti bahwa gen yang rusak diturunkan kepada seorang anak dari dua orang tua yang tampaknya sehat, di mana metabolisme fenilalanin bergantung. Mutasi pada gen bisa lengkap, maka penyakitnya memiliki gejala parah yang parah. Jika cacatnya tidak lengkap, fenilketonuria berlanjut dalam bentuk yang lebih ringan, patologinya kurang terlihat.

Apa saja gejala fenilketonuria?

Segera setelah lahir, bayi menyusu susu, yang tinggi protein. Ini terdiri dari asam amino, yang berarti juga mengandung fenilalanin. Karena itu, setelah beberapa hari, ketika zat tersebut terakumulasi dalam darah, anak tersebut mengalami gejala penyakit. Ini mungkin termasuk Fenilketonuria (PKU):

• bau apek dari mulut, kulit dan urin;
• ruam merah di tubuh;
• kejang.

Dokter terkadang memperhatikan bahwa bayi lahir dengan kepala kecil yang tidak normal. Anak-anak dengan kondisi ini sering memiliki mata biru muda dan kulit pucat. Hal ini disebabkan fakta bahwa fenilalanin diperlukan untuk sintesis pigmen melanin, yang memberi warna pada iris dan kulit.

Mengapa fenilketonuria berbahaya?

Pada anak-anak dengan kelainan genetik ini, kelebihan fenilalanin dalam darah merusak jaringan. Sebagian besar dari semua ini dimanifestasikan dalam sistem saraf. Jika penyakit ini tidak diobati, otak akan terpengaruh. Dokter memperhatikan Fenilketonuria (PKU), bahwa anak-anak seperti itu hiperaktif sejak usia dini, memiliki kontrol emosi yang buruk. Perkembangan mental mereka tertunda, dan banyak yang memiliki masalah perilaku atau cacat mental.

Dengan perawatan yang tertunda, hampir tidak mungkin untuk mengembalikan fungsi normal sistem saraf. Karena itu, penting untuk mengenali patologi sedini mungkin.

Bagaimana fenilketonuria didiagnosis?

Atas perintah Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial Federasi Rusia 22 Maret 2006 No. 185 "Tentang pemeriksaan massal anak-anak yang baru lahir untuk penyakit keturunan" (bersama dengan "Peraturan tentang organisasi pemeriksaan massal anak-anak yang baru lahir untuk penyakit keturunan" tentang penyakit keturunan ") Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial Federasi Rusia 22 Maret 2006 No. 185" Tentang pemeriksaan massal anak-anak yang baru lahir untuk penyakit keturunan "semua bayi pada hari keempat atau ketujuh setelah lahir mengambil darah dari tumit untuk pemeriksaan lima sindrom genetik. Mereka dapat mempengaruhi perkembangan lebih lanjut dari anak. Dia:

• fenilketonuria;
• galaktosemia;
• sindrom adrenogenital;
• hipotiroidisme kongenital;
• cystic fibrosis.

Jika hasil tes positif datang, anak akan diresepkan perawatan korektif.

Bagaimana fenilketonuria diobati?

Tidak mungkin untuk menyingkirkan cacat genetik. Tetapi dokter dapat merekomendasikan diet khusus Apa pengobatan umum untuk fenilketonuria (PKU)?, yang tidak termasuk makanan kaya protein. Kemudian fenilalanin tidak akan masuk ke dalam tubuh dan tidak akan ada risiko komplikasi. Orang dengan fenilketonuria tidak boleh:

• telur;
• susu dan keju;
• daging: ayam, babi, sapi;
• ikan;
• kacang-kacangan, kedelai;
• Bir.

Hindari juga penggunaan pemanis aspartam Apa pengobatan umum untuk fenilketonuria (PKU)? yang, ketika dicerna, melepaskan fenilalanin. Pengganti gula ini sering ditambahkan ke soda, permen karet, dan beberapa obat.

Tetapi diet terbatas protein seumur hidup seperti itu buruk bagi perkembangan tubuh. Oleh karena itu, dokter dapat merekomendasikan perawatan nutrisi khusus untuk anak-anak. Apa perawatan umum untuk fenilketonuria (PKU)? campuran.

Untuk pengobatan pasien dengan fenilketonuria, obat Fenilketonuria: Penatalaksanaan dan Pengobatan berdasarkan saproterin dihidroklorida telah disetujui. Zat ini membantu memecah fenilalanin dan mengurangi konsentrasinya dalam darah. Tetapi untuk menggunakan Apa pengobatan umum untuk fenilketonuria (PKU)? obat hanya diperlukan dalam kombinasi dengan diet.

Belum ada pilihan lain. Ilmuwan sedang mencari cara Apa pengobatan umum untuk fenilketonuria (PKU)? bagaimana melakukan terapi gen untuk memperkenalkan bagian kromosom yang hilang. Beberapa menyarankan memberikan pasien asam amino lain yang akan mencegah fenilalanin memasuki otak. Tetapi metode ini masih dalam penyelidikan.